Há uma grande necessidade de diagnosticar precocemente as doenças que as crianças podem sofrer, um diagnóstico precoce se traduz em muitos benefícios, atua adequadamente contra uma doença, minimiza suas conseqüências na obtenção de uma melhor qualidade de vida etc.
Essa é uma das razões pelas quais está sendo realizada uma investigação que permite, Através da análise das características faciais de uma criança, determine qual é a doença genética que pode sofrer, dessa forma, o rosto se torna o espelho do que pode ser uma doença.
O sistema revolucionário permite, além de fazer um diagnóstico precoce, uma grande economia econômica, pois evita a realização de alguns testes genéticos que são caros. Graças ao software desenvolvido para esse fim, as fotografias digitais podem ser tiradas em três dimensões que são posteriormente comparadas com as apresentadas pelo banco de dados (numerosas características faciais associadas a certas doenças genéticas são contempladas). Após a comparação, você pode obter um diagnóstico da possível desordem genética sofrida por uma criança.
No momento, os pesquisadores concentram seu trabalho em 30 doenças genéticas que alteram a face, embora se espere aumentar o banco de dados e classificar muito mais doenças. A chamada "face da desordem genética" foi obtida dos 25.000 pontos capturados na imagem de uma face. Um dos responsáveis pelo novo sistema, o Dr. Peter Hammond, viajou para diferentes hospitais ao redor do mundo para alimentar esse banco de dados com imagens faciais tridimensionais de crianças com desordens genéticas. Da mesma forma, outra base foi criada de dados com o rosto de crianças saudáveis, contrastando tanto o diagnóstico.
De qualquer forma, embora seja um sistema bastante confiável, deve-se dizer que ele não atinge 100% de precisão nos diagnósticos; portanto, na síndrome de Williams, você recebe 98% de acertos, 92% nos casos de síndrome do X frágil, 91% nos casos de Smith Magenis, etc. Não demorará muito para que o sistema seja aperfeiçoado até que 100% de eficiência seja alcançada; certamente a porcentagem aumentará à medida que as informações no banco de dados aumentarem.
