Hoje 29 de fevereiro é comemorado o dia das doenças raras, embora não seja invisível. E, vendo o dia em que alguém é comemorado, pode-se pensar que é muito significativo que algo tão importante para todas as pessoas que sofrem desse tipo de doença seja comemorado um dia que só existe a cada quatro anos.
As doenças raras afetam milhões de pessoas no mundo, estima-se que três milhões de espanhóis sejam afetados por qualquer uma dessas doenças e, no entanto, existem muito poucos recursos dedicados a suas pesquisas.
O que é uma doença rara?
Doenças raras são aqueles com baixa incidência na população. Para ser considerada rara, cada doença específica pode afetar apenas um número limitado de pessoas. Especificamente quando afeta menos de 5 em cada 10.000 habitantes.
No entanto, patologias pouco frequentes afetam um grande número de pessoas, uma vez que, de acordo com o Organização Mundial da Saúde (OMS), existem cerca de 7.000 doenças raras que afetam 7% da população mundial. No total, estima-se que na Espanha haja mais de 3 milhões de pessoas com doenças raras.
Por esse motivo, qualquer pessoa pode sofrer uma patologia rara, em qualquer estágio da vida. Aqui você pode encontrar uma lista de patologias raras, algumas entraram no caminho diário para ir ao cinema ou serem sofridas por alguns famosos, outros não têm essa sorte.
O que caracteriza doenças raras?
As doenças raras são, na maioria das vezes, crônicas e degenerativas. De fato, 65% dessas patologias são graves e incapacitantes e são caracterizadas por:
- Início precoce da vida (2 em 3 aparecem antes de dois anos)
- Dor crônica (1 em cada 5 pacientes)
- O desenvolvimento de déficit motor, sensorial ou intelectual em metade dos casos, o que leva a uma incapacidade na autonomia (1 em 3 casos);
- Em quase metade dos casos, o prognóstico vital está em risco, uma vez que 35% das mortes podem ser atribuídas a doenças raras antes de um ano, 10% entre 1 e 5 anos e 12% entre 5 e 15 anos
Doenças desconhecidas para grande parte da comunidade médica
O problema enfrentado por grande parte das pessoas afetadas por esse tipo de doença é a dificuldade em encontrar um diagnóstico adequado de sua doença. Muitos médicos desconhecem a existência dessas doenças ou não sabem como associar os sintomas a uma doença específica. Portanto, muitos afetados veem sua doença agravada ou, na melhor das hipóteses, tratada com pouco ou nenhum tratamento infalível. Isto faz o que 42,68% das pessoas com essas patologias não têm tratamento ou, se disponível, não é adequado.
Depois de diagnosticados, outro dos problemas que encontram começa, descentralização dos centros de tratamento e pesquisa o que os obriga a mudar para as cidades onde esses centros estão localizados. Também no caso dos pequenos Encontramos pouca ou nenhuma escola adaptada para ter um filho com esse tipo de doença. Em muitos casos, são os próprios pais que são forçados a treinar professores e funcionários sobre o tipo de ações a serem realizadas com seus filhos. Outro cavalo de trabalho é a discriminação que essas crianças sofrem nas escolas, algo pelo qual organizações como FEDER Eles estão brigando.
Todas essas barreiras vêm da falta de financiamento e coordenação, pois não podemos esquecer que essas doenças são caracterizadas por baixa prevalência, o que implica uma grande dispersão geográfica e, consequentemente, a necessidade de unir esforços para melhorar a qualidade da vida de mais de três milhões de pessoas na Espanha.
FEDER Promove, ainda, a criação de Centros, Serviços e Unidades de Referência, cuja missão é coordenar todas as partes interessadas: pacientes, administração pública, cientistas, profissionais de saúde, indústria, entre outros, na busca de soluções concretas para melhorar a qualidade da assistência às pessoas afetadas, bem como a construção de uma rede nacional de associações em toda a Espanha, para melhorar a qualidade e a expectativa de vida dos doentes e de suas famílias.
Juntos, podemos tornar essas doenças raras, mas as pessoas que sofrem delas não são invisíveis.
